下午3:41。

肖尧看着手边的报告，有看着面前目测大概是在两三个月左右的小婴儿，面对着有些焦急甚至是担忧的家长，肯定的点了点头。

“之前的儿科医院检测没有问题的，就是和人家那边的医生说的一样，你家孩子这个就是白化病，这是属于家族的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，经常会发生在近亲结婚的人群之中的。”

“可我家里没有啊！我老公家里头也没有！你总不能说是再往前倒腾个几百年吧！那个时候不都讲究的亲上加亲吗？谁家不是近亲结婚啊！那不都是表哥和表妹吗？！”

孩子妈妈又一次听到了这个说法，整个人都不太好了，在听到肖尧说的最后一句话之后，立刻出言反驳道。

“对，像你说的一样，那个时候都讲究这种亲上加亲的说法，普遍也都是这么干的，所以可能是在那个时候出现的家族遗传性疾病，再加上他还是隐性遗传，所以出现的概率不算太高，而且那个年代如果出现这样的孩子的话……要不然就是被当成妖孽处理掉了，要不然就是隐姓埋名的活着，所以也不太可能会流传下来。”

肖尧这边则是点了点头，附和着家长的话语说道。

“那我家这个……”

孩子妈妈欲言又止。

“不用太担心，白化病是一种比较常见的皮肤以及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，这是由于先天性缺乏络氨酸酶或者是络氨酸酶功能减退，黑色素合成发生了障碍所导致的一种遗传性的白斑病。”

肖尧看向孩子的爸妈，想了想后开口继续说道。,

“这类型的病人通常是全身皮肤，毛发眼睛都缺乏黑色素，所以会呈现为眼睛视网膜五色素孔，膜和瞳孔呈现出淡粉色，害怕看到光芒，看东西的时候总是喜欢眯着眼睛的，不过皮肤眉毛和头发以及其他的体毛会呈现出白色或者是白里带黄的颜色，再具体点情况的话，那就要等着孩子再大一大才能再做检查，”

“什么意思？不是白化病吗？为什么还要再等大一大，还要做检查？”

孩子父亲眉头一皱，很是不解的问道。

“因为白化病主要是分为三大类的，第1种就是眼白化病，就是说病人的身体，其他部位，包括眉毛头发，还有瞳孔等等的都是正常的，唯独颜色素减少或者是缺乏，而且还具有不同程度的视力低下和畏光的情况。”

“第2种是眼皮肤白化病，除了眼睛色素缺乏和视力低下，还有畏光的情况之外，皮肤和毛发也具有明显的色素缺乏。”

“第3种是白化病相关综合症，指的是病人除了具有一定程度的眼皮肤白化病表现之外，还有其他的特定异常，比如说同时还具有免疫功能低下。的问题和具有出血素质的综合症，这类疾病的出现较为罕见，基本上可能是说是1万个白化病患者之中能出现一个都很夸张了，所以基本上不用太担心，为第三者，主要还是区别一下，看看是第1种还是第2种。”

“这样啊！”

孩子父亲若有所思的点了点头。

“那你之前说的那个近亲结婚……是说只要是近亲结婚的话，就会出现这样的问题吗？”

“对。”

肖尧继续肯定的点了点头。

“白化病的主要的表现就是常染色体隐性遗传方式，而基本上都是由于近亲结婚所引起的人眼皮肤型白化病的分子机制，就是络氨酸酶基因定位在了染色体11q14~21区，长约50kb，包括了信号肽在内，总共有529个氨基酸所组成的，而络氨酸酶基因的突变，就是引起这种类型白化病的主要分子病理学基础，眼皮肤型白化病2型也就是ocar由p基因控制的，遗传方式同样也是常染色体，隐性遗传，总共是由838个氨基酸所组成的，同样也是这个出现突变的时候就变成这个样子了。”

“而且……”

肖尧说到这里时语气微微一顿，目光落在了男方身上，继续说道。

“刚刚孩子妈妈说是自家没有近亲结婚的基因，但是就像是孩子妈妈所说的一样，往前倒腾个100，200年的，那时候都有亲上加亲的说法的，也不可避免地出现亲上加亲的情况的，”

“像是你家孩子这样的情况，基本上就代表着说是患者的双亲，也就是你们父母都携带了白化病基因，只是本身没有发病而已。”

“如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女的话，子女就一定会患病。”

“至于为什么儿科医院那边在孩子出生的第一时间内就跟你们说了这件事情，那也是有着医学依据的。”

肖尧顿了顿后继续说道。。

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“首先白化病全身皮肤都是缺乏黑色素，所以会呈现出乳白或者是粉红色的柔嫩且发干，毛发基本上都是为蛋白或者是淡黄色的，由于缺乏黑色素的保护，所以患者的皮肤会对光线高度敏感，在经过太阳光的照射之后，很容易会发生晒斑和各种光感性皮炎，而皮肤晒后不会被变黑的，也常常会出现光照性唇炎，毛细血管扩张，也有的会发生日光性角化，并还会发生基底细胞癌或者是鳞状细胞癌，眼部则是由于色素的缺乏，巩膜基本上都是为粉红或者是淡蓝色的，也经常会出现害怕光和流泪眼球震颤以及散光的情况，大部分的白化病患者体力和智力的发育都比较差。”

“而根据先天性发病的话，出生就会有纯白或者是粉红色斑，局部境界也较为明显，瞳孔会发红，儿科医生那边的护士和医生们都不知道接诊过和接生过多少孩子了，所以一眼就能判断出来这个孩子到底有没有问题。”

“那这个到底有没有办法解决呀！我倒不愁说是这个白化病以后说是遭到歧视什么的，因为都这年头，还有人专门染头发，就是为了把自己染的白白的，还有好多女生男生啥的各种各样做美容啥的，就是为了让自己皮肤白的不行不行，越白不是越好吗，所以这个歧视啥的我倒是不用担心，就是你说的这个，这个体力问题和智力问题是什么意思啊？是一定会受到影响吗？”

孩子妈妈有些焦急的问道。

“目前来说，白化病是没有任何药物治疗的，只能通过物理方法，比如说遮光，就是出门的时候打个伞，不要晒着太阳，减轻患者的不适感觉，然后吃一些使用光敏性的药物激素，可以使这种白斑减弱或者是消失。”

“就这么说吧，不管是谁拿什么样的理由去忽悠你说什么药到病除，什么一定能解决这个问题的，包括喝中药或者是吃药丸啥的都不要相信，因为这个病现在就是无根治办法的，但凡说是药到病除或者是能够解决的，那都是在忽悠你，这个病目前来说就只能够对症治疗，就是害怕光，咱们就减少光，或者吃一些减弱光敏感的药物。”

“就像是你说的一样，如果是再往前倒腾个几十年的话，白化病的患者生存下来还有可能会出现一个心理问题特殊的外表或者是陌生人不友好，不容纳的态度和同龄人的排斥，都会使他们强烈的产生一种自卑感，久而久之就会影响到身心健康，甚至是导致性格扭曲，但是现在这年头不一样了，现在本来就是以白为美，而且越特立独行越好，不说别的，可能说是你给孩子拍两张照片，或者是上网弄个什么cosplay啥，孩子分分钟就能火起来了，到时候能受到不少年轻的哥哥姐姐的欢迎，所以这个自卑什么的倒是不用担心，你们主要是操心一下孩子的学习就业和工作以及婚姻的问题，毕竟白化病是有概率会遗传的，所以说是可能说是……最好就是别生，但如果说是你们就是想要后代的话，那也需要做好这个产前检查才可以，现在的话就是胎儿镜直接观察到胎儿头发颜色进行白化病的产前诊断，既然知道了，那你就提前做好准备就行了，该做什么治疗做什么治疗，该做什么检查做什么检查，然后争取将这种白化病的可能性压到最低。”

说到这里的时候，就连肖尧都忍不住，有些感慨。

说真的。

现在的这个时代，虽然大家活得都挺艰难的，但是又是比较一个包容和宽容的时代。

尤其是现在的年轻人们。